基因疗法治疗遗传性眼病效果显著

人单胺氧化酶(MAO)ELISA试剂盒研究人员zui初仅为每名患者视力较差的一只眼进行了治疗，经过几年的观察确认安全性和有效性后，研究人员又利用同样方法对患者另一只眼进行了治疗。治疗后患者能辨认出人脸，而这是接受治疗前做不到的，并且患者对弱光的敏感度显著提高。
近日来自美国宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院的科学家们在对3名先天性失明患者的基因治疗试验中获得令人鼓舞的实验结果，他们利用腺相关病毒(AAV)载体将RPE65基因注入患者体内，初期数据表明基因治疗不仅安全，而且显示了良好的治疗效果。相关研究论文发表在Science旗下子刊《科学转化医学》(Science translational medicine)杂志上。
接受治疗的3名患者罹患的是一种称为莱伯氏先天性黑蒙症( Leber's Congenital Amaurosis ，LCA)的遗传性致盲眼病。它是发生zui早、zui严重的一种遗传性视网膜病变，出生时或出生一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天失明。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10-20%)。多呈常染色体隐性遗传，临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。由于目前该病的病因尚不明确，所以无有效的治疗手段。近年来研究发现了数种与LCA相关的致病基因，主要包括RPE65、GUCY2D、CRX、RPGRIP1、CRBI和AIPL1等。
基因治疗是指运用遗传信息相关的特异性DNA序列的转移来治疗甚至预防人类疾患的一种方法，是一项高度集成、综合性高难度的生物技术。近年来，发展基因治疗被视为预防和治疗遗传性疾病如血友病、杜氏肌营养不良以及感染性疾病如艾滋病的一种有潜力的策略。此次，宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院的研究人员将基因治疗先天性眼病又向前推动了一大步。
RNA结合基元蛋白38(RBM38)ELISA试剂盒 ，英文名： RBM38 ELISA Kit
RNA结合基元蛋白24(RBM24)ELISA试剂盒 ，英文名： RBM24 ELISA Kit
RNA结合基元蛋白20(RBM20)ELISA试剂盒 ，英文名： RBM20 ELISA Kit
RNA甲基转移酶(RNMT)ELISA试剂盒 ，英文名： RNMT ELISA Kit
RIO激酶3(RIOK3)ELISA试剂盒 ，英文名： RIOK3 ELISA Kit
RIO激酶2(RIOK2)ELISA试剂盒 ，英文名： RIOK2 ELISA Kit
RIO激酶1(RIOK1)ELISA试剂盒 ，英文名： RIOK1 ELISA Kit
Rififylin蛋白(RFFL)ELISA试剂盒 ，英文名： RFFL ELISA Kit
RhoGDP解离抑制因子α(ARHGDIα)ELISA试剂盒 ，英文名： ARHGDIα ELISA Kit
Rho蛋白2(RHPN2)ELISA试剂盒 ，英文名： RHPN2 ELISA Kit
Rho蛋白1(RHPN1)ELISA试剂盒 ，英文名： RHPN1 ELISA Kit
Rhotekin2蛋白(RTKN2)ELISA试剂盒 ，英文名： RTKN2 ELISA Kit
Rhotekin蛋白(RTKN)ELISA试剂盒 ，英文名： RTKN ELISA Kit
RET原癌基因(RET)ELISA试剂盒 ，英文名： RET ELISA Kit
REST辅抑制因子3(RCOR3)ELISA试剂盒 ，英文名： RCOR3 ELISA Kit
REST辅抑制因子2(RCOR2)ELISA试剂盒 ，英文名： RCOR2 ELISA Kit
REST辅抑制因子1(RCOR1)ELISA试剂盒 ，英文名： RCOR1 ELISA Kit
Reprimo蛋白(RPRM)ELISA试剂盒 ，英文名： RPRM ELISA Kit
Repetin蛋白(RPTN)ELISA试剂盒 ，英文名： RPTN ELISA Kit
Recepin蛋白(CIR)ELISA试剂盒 ，英文名： CIR ELISA Kit
RasGTP酶激活蛋白1(RASA1)ELISA试剂盒 ，英文名： RASA1 ELISA Kit
RAS癌基因家族成员RAB(RAB)ELISA试剂盒 ，英文名： RAB ELISA Kit
RAS癌基因家族成员RAB37(RAB37)ELISA试剂盒 ，英文名： RAB37 ELISA Kit
RAS癌基因家族成员RAB1A(RAB1A)ELISA试剂盒 ，英文名： RAB1A ELISA Kit
RAR相关孤儿素受体γ(RORγ)ELISA试剂盒 ，英文名： RORγ ELISA Kit
Rap鸟嘌呤核苷酸交换因子1(RAPGEF1)ELISA试剂盒 ，英文名： RAPGEF1 ELISA Kit
RalA结合蛋白1(RALBP1)ELISA试剂盒 ，英文名： RALBP1 ELISA Kit
Raftlin2蛋白(RFTN2)ELISA试剂盒 ，英文名： RFTN2 ELISA Kit
RAD54样蛋白2(RAD54L2)ELISA试剂盒 ，英文名： RAD54L2 ELISA Kit
RAD51同源物(RAD51)ELISA试剂盒 ，英文名： RAD51 ELISA Kit
RAD23同源物B(RAD23B)ELISA试剂盒 ，英文名： RAD23B ELISA Kit
RAD1同源物(RAD1)ELISA试剂盒 ，英文名： RAD1 ELISA Kit
Rac-GTP酶激活蛋白1(RACGAP1)ELISA试剂盒 ，英文名： RACGAP1 ELISA Kit
Rab亲和蛋白3A(RPH3A)ELISA试剂盒 ，英文名： RPH3A ELISA Kit
Rabconnectin3蛋白(RC3)ELISA试剂盒 ，英文名： RC3 ELISA Kit