研究团队在分析了两个家族中患有自闭症和癫痫的儿童的基因组之后，发现患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因发生突变，加速了支链氨基酸（branched chain amino acids,BCAAs）的代谢。人体必需的支链氨基酸不能由人体自身合成，只能从食物中获取。由于基因突变，患者很快将摄入体内的这些必需支链氨基酸代谢掉，进而导致了自闭症的发生。

研究人员说，"这一发现也令我们吃惊，而令人兴奋的是治疗方法也是如此简单，只需给予患者缺少的氨基酸即可。"

研究者先用小鼠试验了氨基酸补充剂的效果，BCKD-kinase基因发生突变的小鼠表现出自闭症和癫痫的症状，这些症状在食用氨基酸补充剂后得到改善。随后研究人员试图用补充剂改善自闭症患者体内氨基酸不平衡的状态，但尚无足够数据证明患者的症状确实得到改善。

大约有四分之一的自闭症患者伴有癫痫发作，但这种情况依然被认为是其罕见的。研究人员发现BCKD-kinase基因的突变将有助于自闭症和癫痫患者的诊断。人胚肾细胞；293 [HEK-293]
人包皮成纤维细胞；HFF
人胚肺成纤维细胞；MRC-5
人皮肤成纤维细胞；CCC-HSF-1
人羊膜细胞；WISH
人胚肺成纤维细胞；CCC-HPF-1
人胚皮肤成纤维细胞；CCC-ESF-1
人胚胎眼巩膜成纤维细胞；HFSF
人胚胎眼Tenon＇s囊成纤维细胞；HFTF
人肾皮质近曲小管上皮细胞；HK-2
人肾小管上皮细胞；HKC
人胚胎膀胱组织来源细胞；CCC-HB-2
人胚胎气管组织来源细胞；CCC-HBE-2
人胚肾二倍体细胞；CCC-HEK-1
人胚肝二倍体细胞；CCC-HEL-1
人胚胎心肌组织来源细胞；CCC-HEH-2
人胚胎肠粘膜组织来源细胞；CCC-HIE-2
人胚胎胰腺组织来源细胞；CCC-HPE-2
人胚胎肌肉组织来源细胞；CCC-HSM-2
人葡萄膜黑色素细胞；UM
人胚肺成纤维细胞；WI-38 [WI38]
SV40T转化的人胚肾细胞（亚系）；293T/17
293来源病毒包装细胞；ΦA
293来源病毒包装细胞；ΦA-GP
人永生化表皮细胞；HaCaT