这家公司会刷新你对基因检测的认识
发布日期：2015-09-24 浏览次数 ：658
【导读】尝试过基因检测的健康人一定遇到过这样的情况。检测报告里写到：“正常人群患XX癌症的概率是7%，你体内有XX突变，患癌症的概率是14%，同时有12%可能秃头。”
你心里一定有个疑问“我到底有没有患癌症?”
当我们谈论基因检测的时候，谈论的其实是DNA检测。我们忽略了RNA，它是基因检测中缺失的重要一环。但是，这一环也许会告诉你有没有患病。
今天给大家介绍一家也做基因检测的公司，它就是位于美国加州的Cofactor Genomics。之所以要介绍这家公司，是因为它捡起了基因检测中缺失的一个关键环节，它这一举动有可能开了基因检测领域的另一个先河–circRNA诊断。至于circRNA诊断是个什么东西，先按下不表，稍后你就会知道。
mRNA没有人类那样的思考能力，它不知道到底该不该像女娲那样，制造没脑子的苦力蛋白质去干活。但是，如果保守的文官miRNA一直抱着他的大腿，那么mRNA就没工夫制造蛋白质，事情就做不了(专业术语叫“基因的表达被抑制了”);要是激进的武官circRNA过来把黏在mRNA身上的miRNA全部拖走，mRNA就会立马制造蛋白质，蛋白质就不分对错的开始干活(专业术语叫“基因的抑制被解除了”)。你现在明白了吗?
下面再举几个具体的例子，让我们看看circRNA和miRNA跟癌症的关系。
BCL2基因是一个癌基因，它与白血病、淋巴瘤和前列腺癌的发生密切相关。在正常的情况下，BCL2基因的mRNA表达被相应miRNA黏住了，所以基因不表达，癌症不发生;但是如果对应的circRNA出现了，那么miRNA就被活活拖走了，BCL2基因的mRNA就开始女娲造人般的制造蛋白质，这些蛋白质促进细胞的癌变，悲剧就发生了。
再来看看大名鼎鼎的抑癌基因P53，很多癌症的发生都与它的苦力蛋白质无法合成有关(当然，P53蛋白功能缺失的原因有很多，我们不一一介绍)。现在有研究已经发现了拖住P53基因mRNA的miRNA，这个时候如果对应的circRNA出现，P53基因mRNA就可以顺利制造蛋白质了，细胞癌变就会被阻止。
由上面两个例子不难看出，circRNA并无好坏之分，终circRNA解除miRNA对基因表达的抑制，带来的后果，是跟对应基因的功能直接相关的。
现在你大概能够明白，circRNA检测可以诊断疾病的原因了。如果你懂了，却觉得打的比方、举得例子不够严谨，请你不要挑刺，我也不接受挑刺。你懂得就好。
但是，你心里也许还有另外一个疑问，“既然circRNA如此重要，你们早干啥去了，怎么到现在才开始检测这个?”
这个说来也挺委屈的，真不怪科学家们啊!实际上早在1991年就在人体内发现了circRNA，但是当时认为你这个家伙太稀少了。一直以来都被大家所忽视，直到2012年斯坦福大学的Julia Salzman发现circRNA在人体大量存在，这一改变教科书级的事实才大白于天下。紧接着2013年两篇重量级研究circRNA功能的文章发表在《Nature》上。研究circRNA的热潮开启了，越来越多的研究证明circRNA和很多疾病都有关系。
创立于2008年的Cofactor Genomics公司，是由参与人类基因组计划的科学家创办的，他们主要从事于RNA的测序，多年来已经积累了很多的测序经验。然后在目前研究circRNA的大背景下，Cofactor Genomics于今年率先转型，希望利用circRNA诊断疾病。当然，目前Cofactor Genomics的产品还处于研发阶段，不过一阶段的研发工作已经顺利完成，NIH资助的是他们第二阶段的研发工作。预计明年会有产品上市。
当然，你不要以为我是在贬低DNA检测，实际上DNA检测和RNA检测一样重要，circRNA诊断是DNA诊断的一个重要的补充。
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